E’ una laminopatia sistemica caratterizzata dall’insorgenza dei primi segni clinici nei primi mesi di vita che si rendono evidenti intorno ai 2/5 anni di età, mentre sintomi più gravi si manifestano nell’adolescenza o verso la fine della seconda decade di vita.
I pazienti affetti da progeria, oltre ad avere una facies peculiare, mostrano sintomi da invecchiamento precoce quali osteoporosi, osteolisi e artrite; difetti alle capsule articolari (con conseguenti frequenti lussazioni di spalle ed anche); lipodistrofia generalizzata; ritardo nella crescita e nello sviluppo; anomalie della cute; alopecia e soprattutto problemi al cuore e ai vasi sanguigni quali occlusioni dei vasi principali, rigidità della parete dei vasi, stenosi delle valvole cardiache, ictus, infarto e altri.
Nella maggior parte dei casi, l’HGPS è causata da una mutazione de novo in una delle due copie nel gene LMNA.
La sperimentazione clinica del farmaco Lonafarnib in pazienti con progeria è iniziata nel 2007 ed ha dimostrato la sua efficacia nel migliorare a livello generale alcuni sintomi, rallentando il decorso clinico e migliorando l’aspettativa di vita media dei pazienti. Nel 2020, la Food & Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato ufficialmente il Lonafarnib come primo farmaco contro la progeria con il nome di Zokinvy. Nel 2022 lo stesso farmaco è stato approvato anche a livello europeo dall’European Medicines Agency (EMA) ed ora sono in corso vari processi di approvazione da parte degli Stati Membri. Alla fine del 2022 anche l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato questo farmaco anche in Italia.
Tabella sintomi HGPS
Bibliografia:
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. Gordon LB, Brown WT, Collins FS.2003 Dec 12 [updated 2025 Mar 13]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025.PMID: 20301300
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