NETWORK ITALIANO LAMINOPATIE
Associazione per lo Studio delle Laminopatie
CHI SIAMO
Il nostro obiettivo è promuovere l’avanzamento della ricerca biomedica e clinica sulle Laminopatie.
L’associazione Network Italiano Laminopatie è un’associazione senza scopo di lucro dedicata esclusivamente a finalità sociali e solidali. La nostra missione principale è promuovere la salute e la ricerca scientifica di grande importanza sociale, in conformità con l’articolo 5 del Codice del Terzo Settore (CTS).
ATTIVITÀ
Collaborazione Scientifica: Favoriamo la collaborazione tra ricercatori di base e clinici, sia a livello nazionale che internazionale, gli studi multicentrici nel campo delle Laminopatie e lo sviluppo di progetti scientifici.
Relazioni con le Associazioni di Pazienti: La relazione con le associazioni di pazienti ci aiuta a studiare la storia naturale delle laminopatie.
Formazione e Aggiornamento: Ci rendiamo disponibili per seminari per la formazione e l’aggiornamento di professionisti. Collaboriamo con Università e Istituti di Ricerca per creare materiale educativo. Collaboriamo con le Scuole primarie e secondarie per sensibilizzare i giovani sul tema delle Laminopatie e della ricerca scientifica.
LAMINOPATIE
Cardiomiopatia Dilatativa
con difetto di conduzione
La Cardiomiopatia dilatativa con mutazione LMNA (CMD1A) colpisce il miocardio.
Distrofia Muscolare Congenita-LMNA
La Distrofia Muscolare Congenita (L-CMD) colpisce i muscoli scheletrici e il miocardio, ha esordio dalla nascita.
Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss
La Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD) colpisce i muscoli scheletrici e il miocardio.
Lipodistrofia parziale familiare
FPLD2
La Lipodistrofia (FPLD2) si manifesta con perdita di grasso negli arti, accumulo nel viso e nel collo, problemi metabolici.
Displasia mandibuloacrale
La Displasia Mandibuloacrale (MAD) si manifesta con anomalie ossee, alterazioni della pelle, perdita parziale di grasso negli arti e accumulo nel collo. Causa invecchiamento precoce.
Sindrome cuore-mano
La Sindrome cuore-mano (HHS) colpisce il muscolo cardiaco con coinvolgimento lieve delle ossa della mano e coinvolgimento più grave del piede.
Progeria di
HUTCHINSON-GILFORD
La progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS) causa anomalie ossee, alterazioni della pelle, perdita totale di grasso sottocutaneo, problemi cardiovascolari, invecchiamento accelerato.
Dermopatia restrittiva
La Dermatopatia restrittiva (RD) colpisce la cute e le mucose ed è associata a dismorfismi facciali caratteristici.
Sindrome di Werner Atipica
La Sindrome di Werner Atipica (aWS) causa perdita di grasso sottocutaneo, problemi metabolici, invecchiamento.
Acrogeria
L’Acrogeria si manifesta con invecchiamento precoce che interessa per lo più la porzione distale degli arti.
Ipoplasia mandibolare associata a Sordità, Progeria e Lipodistrofia
L’Ipoplasia Mandibolare (MDPL) causa lipodistrofia, riassorbimento osseo, sordità, invecchiamento precoce.
EVENTI
ASSOCIAZIONI CHE COLLABORANO CON IL NIL
Associazione Italiana Progeria Sammy Basso
DONA IL 5 per mille:
Codice Fiscale:
03264380241
Associazione Italiana Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss
DONA IL 5 PER MILLE:
Codice Fiscale
94161870368
AIessandra Proietti O.N.L.U.S.
Associazione Alessandra Proietti
DONA IL 5 PER MILLE:
Codice Fiscale
97723780587