È una laminopatia che colpisce il tessuto adiposo. È caratterizzata da un’anomala distribuzione del grasso sottocutaneo intorno alla pubertà, con perdita agli arti (soprattutto agli arti inferiori) e accumulo nella zona del viso, del collo e dell’addome. Si associano insulino-resistenza, diabete e altri problemi metabolici con aumento del rischio cardiovascolare e malattia steatosica epatica. Ipertrofia muscolare è spesso associata alla patologia. L’ereditarietà è di tipo autosomica dominante.
Tabella sintomi FPLD2:
Percorso diagnostico suggerito
Tabella geni
Bibliografia
Clinical Spectrum of LMNA-Associated Type 2 Familial Partial Lipodystrophy: A Systematic Review. Fernandez-Pombo A, Diaz-Lopez EJ, Castro AI, Sanchez-Iglesias S, Cobelo-Gomez S, Prado-Moraña T, Araujo-Vilar D. Cells. 2023 Feb 24;12(5):725. doi: 10.3390/cells12050725.PMID: 36899861 P
Per contattare degli specialisti che si occupano di Lipodistrofia vai alla pagina Centri coinvolti, Medici e Specialisti
Per contattare associazioni che si occupano di Lipodistrofia:
Ailip – Associazione Italiana Lipodistrofie – onlus:
- Visitare il sito: https://ailip.it/
- Scrivere a: info@ailip.it