La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD) è una laminopatia che colpisce i muscoli utilizzati per il movimento (muscoli scheletrici) e il cuore (muscolo cardiaco).
L’esordio è nell’infanzia o nei primi anni dell’adolescenza. Causa debolezza muscolare, degenerazione del muscolo scheletrico negli arti, nel collo e a livello dei muscoli paravertebrali. Aritmia cardiaca e cardiomiopatia sono presenti in quasi tutti i casi e possono precedere o seguire l’instaurarsi della distrofia muscolare. Può verificarsi morte improvvisa per problemi cardiaci.
Tabella sintomi EDMD:
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Associazione Alessandra Proietti ODV
- Visitare il sito: https://www.associazionealessandraproietti.org/
- Scrivere a: info@associazionealessandraproietti.org
A.I.D.M.E.D. – Associazione Italiana Distrofia Muscolare di Emery Dreifuss OdV
- Visitare il sito: https://aidmed.org/
- Scrivere a: associazione.edmd@libero.it
Bibliografia:
“Natural history of skeletal muscle laminopathies: a 2-year prospective study”. Santovito LS, Bonanno S, Pasanisi MB, Gallone A, Ricci F, Tramacere I, Zanin R, Previtali SC, Maggi L. Neuromuscul Disord. 2024 Nov 26;47:105256. doi: 10.1016/j.nmd.2024.105256.
Desmin and Plectin Recruitment to the Nucleus and Nuclei Orientation Are Lost in Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy Myoblasts Subjected to Mechanical Stimulation. Cenni V, Evangelisti C, Santi S, Sabatelli P, Neri S, Cavallo M, Lattanzi G, Mattioli E. Cells. 2024 Jan 16;13(2):162. doi: 10.3390/cells13020162.