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Distrofia Muscolare Congenita – gene LMNA (L-CMD)


La distrofia muscolare congenita da mutazioni LMNA è una distrofia muscolare con insorgenza alla nascita che causa debolezza muscolare e grave cardiomiopatia. Può essere associata al fenomeno del capo cadente. I bambini spesso non sono in grado di camminare o muoversi in modo autonomo. Può manifestarsi inoltre una grave scoliosi.

Tabella geni