Ipoplasia mandibolare associata a Sordità, Progeria e Lipodistrofia (MDPL;OMIM#615381)

E’ una malattia sistemica caratterizzata da una notevole perdita di grasso sottocutaneo, un aspetto facciale caratteristico e anomalie metaboliche tra cui resistenza all’insulina e diabete mellito. La sordità neurosensoriale insorge nella prima o seconda decade di vita.

Sintomi MDPL:

TABELLA GENI:

Bibliografia:

An in-frame deletion at the polymerase active site of POLD1 causes a multisystem disorder with lipodystrophy. Weedon, M. N., Ellard, S., Prindle, M. J., Caswell, R., Allen, H. L., Oram, R., Godbole, K., Yajnik, C. S., Sbraccia, P., Novelli, G., Turnpenny, P., McCann, E., and 10 others. . Nature Genet. 45: 947-950, 2013.

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