Displasia Mandibuloacrale di tipo A (MADA; OMIM# 248370)
E’ una laminopatia sistemica caratterizzata da ritardo di crescita, ipoplasia della mandibola e della clavicola, accorciamento progressivo delle estremità delle dita delle mani e dei piedi (acro-osteolisi), atrofia cutanea con iperpigmentazione e perdita di grasso sottocutaneo agli arti superiori ed inferiori con accumulo a livello facciale, dorsale e addominale (lipodistrofia parziale). La lipodistrofia può essere associata alle caratteristiche cliniche della sindrome metabolica, tra cui la resistenza all’insulina, la ridotta tolleranza al glucosio e il diabete mellito. I segni clinici si manifestano nell’infanzia e i bambini affetti presentano un tipico quadro da invecchiamento precoce (caratteristiche progeroidi).
Segni clinici MADA
Bibliografia
Cenni V et al. Mandibuloacral dysplasia: A premature ageing disease with aspects of physiological ageing. Ageing Res Rev 2018 doi: 10.1016/j.arr.2017.12.001. PMID: 29208544.
Displasia Mandibuloacrale di tipo B (MADB; OMIM# 608612)
La Displasia Mandibuloacrale di tipo B (MADA) è caratterizzata da ritardo di crescita, ipoplasia della mandibola e della clavicola, accorciamento progressivo delle estremità delle dita delle mani e dei piedi (acro-osteolisi), atrofia cutanea con iperpigmentazione e perdita di grasso sottocutaneo agli arti superiori ed inferiori, al tronco, a livello facciale e del collo (lipodistrofia generalizzata). La lipodistrofia può essere associata alle caratteristiche cliniche della sindrome metabolica, tra cui la resistenza all’insulina, la ridotta tolleranza al glucosio e il diabete mellito. A livello dell’apparato genitourinario è presente una condizione di glomerulosclerosi focale segmentaria (classica o collassante) con Insufficienza renale. I segni clinici si manifestano precocemente nell’infanzia e i bambini affetti presentano un tipico quadro da invecchiamento precoce (caratteristiche progeroidi).
Segni clinici MADB
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Bibliografia:
Mandibuloacral dysplasia: A premature ageing disease with aspects of physiological ageing. Cenni V, D’Apice MR, Garagnani P, Columbaro M, Novelli G, Franceschi C, Lattanzi G.Ageing Res Rev. 2018 Mar;42:1-13. doi: 10.1016/j.arr.2017.12.001.