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Dermopatia restrittiva

Dermopatia restrittiva di tipo 1 (OMIM #275210)

Dermopatia restrittiva di tipo 2 (OMIM #619793)

La dermopatia restrittiva è una genodermatosi caratterizzata da segni clinici presenti alla nascita: pelle traslucida, sottile, aderente ed erosa, vasi sanguigni superficiali, tipici dismorfismi facciali e anchilosi articolare generalizzata. I segni prenatali possono includere ritardo della crescita intrauterina, riduzione dei movimenti fetali, polidramnios e rottura prematura delle membrane. 

Segni clinici RD

TABELLA GENI:

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Bibliografia: