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Le Laminopatie

Associazione per lo Studio delle Laminopatie

Che cosa sono le laminopatie?

Le laminopatie sono un gruppo di malattie genetiche causate da alterazioni della proteina nucleare lamina A/C, prodotta dal gene LMNA, e di alcune proteine correlate.

Alcune laminopatie interessano selettivamente alcuni tessuti – laminopatie tessuto-specifiche
Altre laminopatie causano difetti a carico di più tessuti – laminopatie sistemiche.
Inoltre, sono note condizioni cliniche con segni clinici sovrapponibili alle laminopatie causate da varianti patogenetiche in altri geni (vedi sezione Laminopatie correlate alle Laminopatie)