Sindrome Cuore-Mano (HHS;OMIM#610140))

E’ una laminopatia progressiva della conduzione senoatriale e atrioventricolare ad esordio in età adulta, caratterizzata da morte improvvisa dovuta a tachiaritmia ventricolare, cardiomiopatia dilatativa e brachidattilia con coinvolgimento lieve della mano e coinvolgimento più grave del piede.

TABELLA GENI:

Bibliografia:

Heart-hand syndrome of Slovenian type: a new kind of laminopathy. Renou, L., Stora, S., Yaou, R. B., Volk, M., Sinkovec, M., Demay, L., Richard, P., Peterlin, B., Bonne, G.  (Letter) J. Med. Genet. 45: 666-671, 2008.